Ces maladies sont rares (elles affectent moins d’une personne sur 2 000), mais surtout elles sont orphelines de connaissance, de financement, d’intérêt… L’appellation “maladie orpheline” contient donc une dimension revendicative et politique. Ces maladies sont complexes, car elles intéressent plusieurs spécialités, elles sont méconnues du corps médical et délaissées par la recherche.

Elles sont de gravité variée, peuvent se révéler à la naissance ou pendant les premières années de la vie. Ou encore, pour 50 % d’entre elles apparaître à l’âge adulte. Elles sont oubliées des laboratoires pharmaceutiques qui voient peu l’intérêt d’investir pour un nombre restreint de malades. De ce fait, la connaissance médicale et scientifique reste embryonnaire. Sur les 8 000 pathologies recensées dans le monde, un petit millier fait l’objet de connaissance plus abouties. La prise en charge sociale des malades est problématique et représente un parcours du combattant pour le malade et la famille. (…)

Plusieurs centaines de ces maladies peuvent être maintenant diagnostiquées par un test biologique. (…)

Depuis 2001, les maladies orphelines sont devenues une priorité de santé publique. Le Plan maladies rares a été lancé en 2004 et grâce à lui, un label de “centre de référence” est désormais attribué à des équipes hospitalières pluridisciplinaires dont le travail et les compétences dans le champ des maladies orphelines sont reconnus.

Pour soutenir les maladies orphelines

Les Nez rouges